首先我們來看一道考題：
1.【單選題】對21-三體綜合征最具有診斷價值的是( )。
A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫掌
E.毛發(fā)變淺
1.【答案】A。
可以看出，這道題目的考點就是小兒遺傳代謝性疾病。接下來，我們就一起來看一下這個部分的考點。
| 疾病名稱 | 21-三體綜合征 | 苯丙酮尿癥（PKU） |
| 機制 | 染色體畸變 | 典型：肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 |
| 非典型：四氫生物蝶呤缺乏 | ||
| 診斷 | 21-三體綜合征（又稱先天愚型、唐氏綜合征）=智力落后（最突出）+皮膚細膩+特殊面容+通貫掌（對比記憶：甲狀腺功能減退癥=智力低下+皮膚粗糙+便秘） | 苯丙酮尿癥=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮膚、毛發(fā)發(fā)黃 |
| 檢查 | 最有意義的檢查：染色體核型分析 | 確診：血中苯丙氨酸升高 |
| 最常見的類型：核型為47，XX（或XY），+21 | 篩查：新生兒首選Guthrie細菌生長抑制試驗；年長兒首選尿三氯化鐵試驗 | |
| 預防/ | 主要做好產(chǎn)前篩查，篩查內(nèi)容：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG） | 主要通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食 |
| 治療 |
以上就是關于21-三體綜合征和苯丙酮尿癥的重要知識點總結(jié)，希望對大家能夠有所幫助。
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