巨幼細胞性貧血，規范名稱為巨幼細胞貧血，是由于脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一種貧血，主要是體內缺乏維生素B12和/或葉酸所致，也可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。它的特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞，并且細胞形態的巨型改變也見于粒細胞、巨核細胞，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞易在骨髓內破壞，出現無效性紅細胞生成。在這里，巨幼紅細胞貧血要區分于缺鐵性貧血。
1.一般臨床表現
(1)貧血起病隱匿，特別是維生素B12缺乏者常需數月。而葉酸由于體內儲存量少，可較快出現缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內出現缺乏，臨床上一般表現為中度至重度貧血，除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動后氣短心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸，可同時有白細胞數和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向。
(2)胃腸道癥狀表現為反復發作的舌炎，舌面光滑、乳突及味覺消失、食欲不振。腹脹、腹瀉及便秘偶見。
(3)維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經系統癥狀，主要是由于脊髓后、側索和周圍神經受損所致。表現為乏力、手足對稱性麻木、感覺障礙、下肢步態不穩、行走困難。小兒及老年人常表現腦神經受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經系統癥狀可發生于貧血之前。
上述三組癥狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在也可單獨發生，同時存在時其嚴重程度也可不一致。
1.一般治療
治療基礎疾病，去除病因。加強營養知識教育糾正偏食及不良的烹調習慣。
2.補充葉酸或維生素B12
(1)葉酸缺乏口服葉酸。胃腸道不能吸收者可肌肉注射四氫葉酸鈣，直至血紅蛋白恢復正常。一般不需維持治療。
(2)維生素B12缺乏肌肉注射維生素B12，直至血紅蛋白恢復正常。惡性貧血或胃全部切除者需終生采用維持治療。維生素B12缺乏伴有神經癥狀者對治療的反應不一，有時需大劑量、長時間(半年以上)的治療。對于單純維生素B12缺乏的患者，不宜單用葉酸治療否則會加重維生素B12的缺乏，特別是要警惕會有神經系統癥狀的發生或加重。
(3)嚴重的巨幼細胞貧血 患者在補充治療后要警惕低血鉀癥的發生。因為在貧血恢復的過程中，大量血鉀進入新生成的細胞內，會突然出現低鉀血癥，對老年患者和有心血管疾患、納差者應特別注意及時補充鉀鹽。
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